| 氏名 | 研究機関名 | 所属部署・役職 | 分担研究開発課題名 |
| 國土 典宏 | 国立健康危機管理研究機構 | 理事長 | 研究統括 |
| 徳永 勝士 | 国立健康危機管理研究機構 | ゲノム医科学プロジェクト長 | ゲノム基盤とデータ利活用システムの運用 |
| 美代 賢吾 | 国立健康危機管理研究機構研究所 | システム基盤整備局 医療情報管理部・部長 | 臨床情報収集システムの開発 |
| 水澤 英洋 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター | 理事長特任補佐・名誉理事長 | 脳神経疾患・未診断疾患の全ゲノム解析 |
| 小崎 健次郎 | 学校法人慶應義塾 | 医学部・教授 | 単一遺伝子疾患領域における全ゲノムデータ解析 |
| 辻 省次 | 国立大学法人東京大学 | 医学部附属病院・病院診療医 | ショートリードシーケンサーによる全ゲノム解析に基づく神経難病の発症機構の解明 |
| 西野 一三 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター | 神経研究所 疾病研究第一部・部長 | 遺伝性筋疾患未診断例の全ゲノム解析 |
| 岩田 岳 | 独立行政法人国立病院機構東京医療センター | 臨床研究センター 分子細胞生物学研究部・名誉分子細胞生物学研究部長 | 全ゲノム解析による遺伝性網膜疾患、遺伝性視神経萎縮症、家族性緑内障の病因解明 |
| 祖父江 元 | 学校法人愛知医科大学 | 学長 | 多因子性神経難病(筋萎縮性側索硬化症)の全ゲノム解析 |
| 戸田 達史 | 国立大学法人東京大学 | 医学部附属病院 脳神経内科・病院診療医 | パーキンソン病の病態機序解明 |
| 朝野 仁裕 | 国立大学法人大阪大学 | 大学院医学系研究科 循環器内科学・特任准教授 | 未診断疾患における全ゲノム解析の実施 |
| 要 匡 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター | 研究所 ゲノム医療研究部・部長 | 未診断疾患を含む希少・難治性疾患の全ゲノム解析による原因解明 |
| 松本 直通 | 公立大学法人横浜市立大学 | 大学院医学研究科 遺伝学・教授 | 難治性疾患の全ゲノム解析 |
| 小川 誠司 | 国立大学法人京都大学 | 大学院医学研究科 腫瘍生物学・教授 | 先天性疾患と難病のゲノム解析 |
| 荻 朋男 | 国立大学法人東海国立大学機構名古屋大学 | 環境医学研究所・教授 | ゲノム不安定性疾患群を中心とした各種難治性遺伝性未診断疾患の原因究明 |
| 松田 文彦 | 国立大学法人京都大学 | 大学院医学研究科附属ゲノム医学センター・教授 | 難病研究班と連携した多因子型難病の全ゲノム解析による創薬標的分子の探索 |
| 山野 嘉久 | 学校法人聖マリアンナ医科大学 | 脳神経内科学・主任教授 | 臨床情報の構造化と二次利用に向けた制度設計 |
| 小室 一成 | 国立大学法人東京大学 | 医学部附属病院 先端循環器医科学講座・特任教授 | 難治性心血管疾患のゲノム・オミックス解析 |
| 角田 洋一 | 国立大学法人東北大学 | 大学院医学系研究科・講師 | 多因子性の難病のゲノム解析(炎症性腸疾患) |
| 野津 寛大 | 国立大学法人神戸大学 | 大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野・教授 | ネフローゼ症候群・遺伝性腎疾患を対象としたゲノムデータ解析 |
| 中村 稔 | 独立行政法人国立病院機構長崎医療センター | 臨床研究センター・客員研究員 | 全ゲノムシークエンスによるPBCの難治症例、家族内集積症例の病態解明と治療標的の同定 |
| 田村 雄一 | 学校法人国際医療福祉大学 | 医学部 循環器内科学・教授 | 肺高血圧症患者の全ゲノム解析 |
| 宮下 洋平 | 国⽴研究開発法⼈国立循環器病研究センター | ゲノム医療支援部・遺伝情報管理室長 | 循環器希少難病における全ゲノム解析の実施 |
| 岡田 賢 | 国立大学法人広島大学 | 大学院医系科学研究科 小児科学・教授 | 先天性免疫異常症における全ゲノム解析の実施 |
| 渥美 達也 | 国立大学法人北海道大学 | 大学院医学研究院 免疫・代謝内科学教室・教授 | 自己免疫疾患における全ゲノム解析の実施 |
| 田中 篤 | 学校法人帝京大学 | 医学部 内科学講座・教授 | 肝胆道系多因子性難病のゲノム解析・統合解析 |
| 川野 充弘 | 学校法人金沢医科大学 | 血液免疫内科学・臨床教授 | IgG4関連疾患における全ゲノム解析の実施 |
| 宇佐美 真一 | 国立大学法人信州大学 | 医学部・人工聴覚器学講座・特任教授 | 遺伝性難聴・症候群性難聴における全ゲノム解析の実施 |
| 三宅 紀子 | 国立大学法人長崎大学 | 生命医科学域(医学系)小児科学・教授 | 病因バリアントの特定 |