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難病全ゲノムイニシアチブ

最先端のゲノム解析で
難病研究の進歩に貢献します

Top成果 > 学会発表

成果Acheivements

  • タイトル
    学会名
    発表者
    場所
  • 2023/2/9
    難病ゲノム医療研究の現在と今後（招待講演・口頭）
    長崎大学大学院セミナー
    要 匡
    長崎
  • 2023/3/11
    診断のつかない患者さんを無くすために -IRUDを中心とした網羅的アプローチ-（招待講演・口頭）
    第3回せとうち臨床遺伝研究会
    要 匡
    倉敷（岡山）
  • 2023/4/7
    国際メタ GWAS によって同定された東アジア人特異的な原発性胆汁性胆管炎（PBC）感受性遺伝子領域に起因する発症機序の解明
    第109回日本消化器病学会総会
    人見祐基, 中村 稔
    長崎（国内）
  • 2023/5/12
    原発性胆汁性胆管炎のゲノムワイド関連解析による病態の解明、ワークショップ（口頭）
    第121回日本消化器病学会九州支部例会
    相葉佳洋, 植野和子, 人見祐基, 小森敦正, 中村 稔
    福岡（国内）
  • 2023/5/27
    Novel HLA allele associations with susceptibility, staging, symptomatic state, autoimmune hepatitis and hepatocellular carcinoma events for primary biliary cholangitis in the Japanese population.（口頭）
    第6回関東HLA研究会学術集会
    Khor SS, 植野和子, 西田奈央, 川嶋実苗, 河合洋介, 相葉佳洋, 人見祐基, 長﨑正朗, 中村 稔, 徳永勝士
    東京（国内）
  • 2023/6/10-2023/6/13
    Biallelic CC2D2A variants, missense variant and LINE-1 insertion simultaneously identified in siblings using long-read whole-genome sequencing（ポスター）
    ESHG Conference 2023
    Yanagi K, Satou K, Igarashi A, Yamamori M, Matsubara Y, Kaname T
    Glasgow, UK
  • 2023/6/10-2023/6/13
    Whole genome analysis for 81 families with undiagnosed rare diseases（ポスター）
    ESHG Conference 2023
    Kaname T, Yanagi K, Iida T, Igarashi A, Yamamori M, Satou K, Matsubara Y
    Glasgow, UK
  • 2023/6/10-2023/6/13
    Neurogenetic syndromes with cerebellar abnormalities revealed by whole-exome sequencing（ポスター）
    ESHG Conference 2023
    Okamoto N, E Nishi, Hasegawa Y, Yanagi K, Kaname T, F Miya, K Kosaki
    Glasgow, UK
  • 2023/6/7
    自己免疫疾患感受性遺伝子に起因する発症機序の解明におけるCRISPR/Cas9の活用、ポスター
    日本ゲノム編集学会第8回大会
    人見祐基, 植野和子, 相葉佳洋, 西田奈央, 川嶋実苗, Khor SS, 長﨑正朗, 徳永勝士, 中村 稔
    東京（国内）
  • 2023/6/15
    国際メタ GWAS によって同定された原発性胆汁性胆管炎（PBC）感受性遺伝子領域 CD28 に由来する発症機序の解明、口頭
    第59回日本肝臓学会総会
    人見祐基, 相葉佳洋, 西田奈央, 中村 稔
    奈良（国内）
  • 2023/6/16
    原発性胆汁性胆管炎の新たな病態解明と治療標的の同定を目指した臨床ゲノム解析、パネルディスカッション
    第59回日本肝臓学会総会
    中村 稔, 植野和子, 相葉佳洋
    奈良（国内）
  • 2023/9/17
    抗原提示補助シグナル分子の遺伝的バリアントに起因する自己免疫疾患感受性の分子機序の解明、口頭
    第31回日本組織適合性学会大会
    人見祐基, 植野和子, 相葉佳洋, 西田奈央, 河合洋介, 川嶋実苗, Khor SS, 長﨑正朗, 徳永勝士, 中村 稔
    東京（国内）
  • 2023/10/6
    原発性胆汁性胆管炎のトランスクリプトームデータを用いた治療標的遺伝子の探索、ワークショップ
    第60回日本消化器免疫学会総会
    相葉佳洋, 植野和子, 人見祐基, 伊東正博, 小森敦正, 中村 稔
    東京（国内）
  • 2023/10/12
    Identification of a gene expression regulatory variant in autoimmune disease susceptibility locus CD58、Oral
    Human Genetics Asia 2023
    Hitomi Y, Ueno K, Aiba Y, Nishida N, Kawai Y, Kawashima M, Knor SS, Takada S, Iwabuchi C, Nagasaki M, Tokunaga K, Nakamura M
    Tokyo（国内）
  • 2023/10/12-2023/10/14
    Whole-genome sequencing analysis in 96 families with rare or undiagnosed diseases（ポスター）
    日本人類遺伝学会 第68回大会 / Human Genetics Asia 2023
    Kaname T, Yanagi K, Iida T, Aoki T, Igarashi A, Yamamori M, Satou K, NCCHD IRUD Cooperative Hospitals, Matsubara Y
    Tokyo
  • 2023/10/12-2023/10/14
    Long-read whole-genome sequencing and phasing analyses of a patient alone revealed complex biallelic CC2D2A variants（ポスター）
    日本人類遺伝学会 第68回大会 / Human Genetics Asia 2023
    Yanagi K, Satou K, Igarashi A, Hidai T, Aoki T, Iida T, Yamamori M, Matsubara Y, Kaname T
    Tokyo
  • 2023/10/12-2023/10/14
    Biallelic loss-of-function variants of EZH1 cause a novel developmental disorder with central precocious puberty（ポスター）
    日本人類遺伝学会 第68回大会 / Human Genetics Asia 2023
    Okamoto N, Yoshida S, Etani Y, Yanagi K, Kaname T
    Tokyo
  • 2023/10/12-2023/10/14
    Functional analysis of RRAS2 pathogenic variants presenting Noonan-like phenotype（ポスター）
    日本人類遺伝学会 第68回大会 / Human Genetics Asia 2023
    Iida T, Igarashi A, Fukunaga K, Aoki T, Yanagi Y, Hidai T, Kobayashi N, Abe Y, Satou K, Matsubara Y, Kosho T, Go H, Kaname T
    Tokyo
  • 2023/10/12-2023/10/14
    A patient with Coffin-Siris syndrome caused by a novel splice-disruptive variant that appeared to be a missense variant（ポスター）
    日本人類遺伝学会 第68回大会 / Human Genetics Asia 2023
    Aoki T, Akaishi M, Igarashi A, Yanagi K, Iida T, Hidai T, Kobayashi N, Abe Y, Satou K, Yonemoto H, Matsubara Y, Kaname T
    Tokyo
  • 2023/10/12-2023/10/14
    Post-mortem whole exome analysis in sudden unexpected death in infancy and children（ポスター）
    日本人類遺伝学会 第68回大会 / Human Genetics Asia 2023
    Kosaki R, Uchida Y, Yanagi K, Tsushima S, Uematsu S, Kaname T
    Tokyo
  • 2023/10/12-2023/10/14
    Clinical features of individuals with Rauch-Steindl syndrome due to NSD2 pathogenic variant（ポスター）
    日本人類遺伝学会 第68回大会 / Human Genetics Asia 2023
    Nishi E, Yanagi K, Okamoto N, Kaname T
    Tokyo
  • 2023/10/12-2023/10/14
    Clinical report of Pierson syndrome with biallelic variants in LAMB2（ポスター）
    日本人類遺伝学会 第68回大会 / Human Genetics Asia 2023
    Nishimura Y, Matsuda K, Hasegawa Y, Nishi E, Yanagi K, Kaname T, Okamoto N
    Tokyo
  • 2023/10/12-2023/10/14
    A new case of Lysyl hydroxylase 3 deficiency caused by biallelic pathogenic variants in PLOD3（ポスター）
    日本人類遺伝学会 第68回大会 / Human Genetics Asia 2023
    Hasegawa Y, Aoki T, Kawato K, Yanagi K, Kaname T, Okamoto N
    Tokyo
  • 2023/10/12-2023/10/14
    Clinical retrospective study of fat emulsion, tranexamic acid, and ascorbic acid in 4 patients with ARC syndrome（ポスター）
    日本人類遺伝学会 第68回大会 / Human Genetics Asia 2023
    Chinen Y, Nakamura S, Nakayama N, Goya H, Yoshida T, Yanagi K, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K
    Tokyo
  • 2023/10/28
    希少遺伝性疾患に対する全エクソーム解析・全ゲノム解析の実際（e講演・口頭）
    バイオインフォマティクス人材育成講座 中級コース（R05年度 健康・医療データサイエンス人材育成事業）
    要 匡
    Web
  • 2023/11/1-2023/11/5
    Identification and functional analysis of RRAS2 variants in patients with Noonan-like phenotype（ポスター）
    ASHG 2023 Annual Meeting
    Kaname T, Iida T, Kimura T, Go H, Igarashi A, Fukunaga K, Aoki T, Yanagi K, Hidai T, Yamamori M, Satou K, Kosho T, Inoue I, Matsubara Y
    Washington D.C., USA
  • 2023/11/1-2023/11/5
    HiFi read sequencing reveals causative complex structural variants in a Japanese patient with severe mental retardation and microcephaly（ポスター）
    ASHG 2023 Annual Meeting
    Yanagi K, Yamamori M, Igarashi A, Satou K, Matsubara Y, Kaname T
    Washington D.C., USA
  • 2023/11/1-2023/11/5
    Neurogenetic syndromes with cerebral palsy revealed by whole-exome sequencing（ポスター）
    ASHG 2023 Annual Meeting
    Okamoto N, Nishi E, Hasegawa Y, Yanagi K, Kaname T, Miya F, Yamada M, Suzuki H, Takenouchi T, Kosaki K
    Washington D.C., USA
  • 2023/11/1-2023/11/5
    Clinical features of individuals with Rauch-Steindl Syndrome due to NSD2 pathogenic variant（ポスター）
    ASHG 2023 Annual Meeting
    Nishi E, Yanagi K, Okamoto N, Kaname T
    Washington D.C., USA
  • 2023/11/23
    小児科領域の診断におけるAIの活用と展望（特別講演・口頭）
    第48回東日本小児科学会
    要 匡
    東京
  • 2023/12/8-2023/12/9
    気づく・気づかない、見える・見えない -ゲノムと医療-,大会長講演（口頭）
    第46回日本小児遺伝学会学術集会
    要 匡
    沖縄
  • 2023/12/14-2023/12/16
    A novel mechanism for developing multiple allergic symptoms including severe atopic dermatitis, food allergy, asthma, and eosinophilic gastroenteritis, and a potential for development of molecular targeted drug（シンポジウム・口頭）
    第97回日本薬理学会年会
    Yanagi K, Takeuchi I, Takada S, Terao M, Nomura I, Arai K, Matsumoto K, Kaname T, Morita H
    神戸
  • 2024/3/1
    ゲノム医療の進歩と課題　精密な臨床遺伝子検査の確立と全国的なゲノム登録連携によるゲノム医療の推進(Establishing Precision-controlled Clinical Genetic Testing and Advancing Genomic Medicine via Nationwide Genome Registry Collaboration)（口頭）
    第88回日本循環器学会学術集会
    宮下洋平, 朝野仁裕
    国内
  • 2024/3/1
    全ゲノム解析によるIRD原因遺伝子変異探索
    眼科分子生物学会
    須賀晶子、岩田岳
    日本
  • 2024/3/22
    全ゲノム解析による遺伝性網膜疾患、遺伝性視神経萎縮症、家族性緑内障の病因解明（ポスター）
    AMED難治性疾患実用化研究事業／第1回がん・難病全ゲノム合同班会議成果発表会
    岩田岳
    国内
  • 2024/4/6
    「なおらない」から「なおる」脳神経内科へ―神経・筋疾患の病態解明と分子標的治療、招待講演（口頭）
    カテコールアミンと神経疾患研究会2024
    戸田達史
    Web（国内）
  • 2024/4/6
    THE EFFECTIVENESS OF IMMUNOSUPPRESSIVE THERAPY IN PATIENTS WITH PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION ASSOCIATED WITH CONNECTIVE TISSUE DISEASES: DATA FROM NATIONAL PULMONARY HYPERTENSION REGISTRY IN JAPAN
    ACC24
    Tamura Y
    Georgia World Congress Center
  • 2024/4/7
    Success local and global research structure to collaboratively study ocular genetic disorders
    Conference for Rare and Unknown Eye Disorders (CONCURUED)
    Takeshi Iwata
    ZOOM, New Delhi, India
  • 2024/4/13
    マルチオミクスによる心機能の統合的理解と治療戦略、口頭
    第121回日本内科学会講演会 シンポジウム2．新技術が変える内科診療
    野村征太郎
    東京国際フォーラム ホールA
  • 2024/4/15
    Efficient diagnostic procedure for VEXAS syndrome（口頭）
    The Croatian Spring Pediatrics School
    Naomichi Matsumoto
    at Amphora Hotel in Split,Croatia
  • 2024/4/27
    Current management of pulmonary hypertension in Japan、口頭
    TPHA Annual Scientific PH conference
    Tamura Y
    Windsor Hotel Taichung
  • 2024/4/29
    Establishing the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD) in Japan
    Expert Meeting on Accelerating Access to Human Genomics for Public Health by WHO WPRO
    H. Mizusawa
    Sheraton Manila Bay, Manila, Philippines
  • 2024/5/1
    ALSの臨床像、ゲノムと治療開発の展望.シンポジウム、口頭
    第65回日本神経学会学術大会
    熱田直樹、中村亮一、藤内玄規、祖父江元
    国内
  • 2024/5/7
    The GEGC: Update on Global collaborations
    Global Eye Genetics Consortium (GEGC), ARVO
    Takeshi Iwata
    Seattle, USA
  • 2024/5/9
    Beyond Exome: 難病解決に向けて、講演、口頭
    自治医科大学大学院医学研究科教育委員会主催 大学院特別講義
    松本直通
    栃木県下野市
  • 2024/5/10
    ゲノムワイド関連解析（GWAS）による新規原発性胆汁性胆管炎（PBC）感受性遺伝子PTPN2の同定、講演、口頭
    第110回日本消化器病学会総会
    人見祐基、植野和子、相葉佳洋、小森敦正、中村 稔
    徳島
  • 2024/5/11
    精密管理された臨床遺伝学的検査の確立と全国ゲノム登録によるゲノム医療の進捗、講演、口頭
    第10回日本心筋症研究会
    朝野仁裕
    国内
  • 2024/5/11
    高解像度な分子機序の理解に基づいた心筋症精密医療の発展、口頭
    第10回日本心筋症研究会 シンポジウム3 心筋症と遺伝医学・分子医学
    野村征太郎
    ウインクあいち
  • 2024/5/15
    Single-cell and spatial omics analysis to dissect the biology of cardiovascular disease、口頭
    The 3rd ASHBi SignAC Workship High-content epigenome analysis in the next phase
    Seitaro Nomura
    Kyoto University, Shirankaikan
  • 2024/5/17
    システム循環器学的に考えた心不全と代謝、口頭
    第67回日本糖尿病学会年次学術集会
    野村征太郎
    東京国際フォーラム
  • 2024/5/30
    「なおらない」から「なおる」脳神経内科へー神経疾患の病態解明と分子標的治療ー,大会長講演
    第65回日本神経学会
    戸田達史
    東京国際フォーラム
  • 2024/5/31
    運動失調症のレジストリ Japan Consortium of Ataxias (J-CAT)
    第65回日本神経学会学術大会シンポジウム
    髙橋祐二, 水澤英洋
    東京国際フォーラム
  • 2024/5/31
    心臓を構成する細胞の多様性の理解と疾患解釈への応用、口頭
    第24回日本抗加齢医学会総会
    野村征太郎
    熊本城ホール
  • 2024/6/1-2024/6/4
    Whole genome analysis for 81 families with undiagnosed rare diseases (Poster)
    ESHG2024
    Kaname T, Yanagi K, Iida T, Aoki T, Igarashi A, Yamamori M, Satou K, Matsubara Y
    Berlin, Germany
  • 2024/6/1-2024/6/4
    Another novel patient with pathogenic variant in MAPK8IP3 and clinical features of the MAPK8IP3-related neurodevelopmental disorder (Poster)
    ESHG2024
    Yanagi K, Matsumoto H, Yamamori M, Wakamatsu H, Hidai T, Igarashi A, Matsubara Y, Kaname T
    Berlin, Germany
  • 2024/6/2-2024/6/5
    ATL risk assessment using RAISING, a novel clonality analysis method for HTLV-1-infected cells（ポスター）
    HTLV Conference 2024
    Sato T, Saito M, Yamano Y
    国外
  • 2024/6/2-2024/6/5
    Virus-induced RGMa is a key mediator of Neuronal Damage and Therapeutic Target in HAM（ポスター）
    HTLV Conference 2024
    Araya N, Yamagishi M, Nakashima M, Asahara N, Kiyohara K, Aratani S, Yagishita N, Sato T, Uchimaru K, Yamano Y
    国外
  • 2024/6/2-2024/6/5
    Integrated multi-omics analyses to explore a novel inflammatory-inducing factor in HAM/TSP（口頭）
    HTLV Conference 2024
    Nakashima M, Nagai K, Takao N, Araya N, Kuze Y, Suzuki Y, Uchimaru K, Yamagishi M, Yamano Y
    国外
  • 2024/6/5
    Repeat expansion disorders: what we can learn from sequencing TR expansions（口頭）
    Max Planck Institute for Molecular Genetics
    Naomichi Matsumoto
    Berlin
  • 2024/6/13
    原発性胆汁性胆管炎の臨床データと肝組織網羅的遺伝子発現データを用いた治療標的の探索、口頭
    第60回日本肝臓学会総会
    相葉佳洋、植野和子、人見祐基、小森敦正、中村 稔
    熊本
  • 2024/6/13
    原発性胆汁性胆管炎（PBC）を対象としたゲノムワイド関連解析（GWAS）による新規疾患感受性遺伝子 PTPN2 の同定
    第60回日本肝臓学会総会
    人見祐基、植野和子、相葉佳洋、西田奈央、中村 稔
    熊本
  • 2024/6/16
    Overview of the Status of Digitization in Japanese Healthcare Institutions: The role of Electronic Health Records and the Future of Healthcare　口頭
    2024 AAMI eXchange
    Miyo K
    国外
  • 2024/6/18
    ゲノム医療・ゲノム研究の最先端?リピート病を中心に?（口頭）
    国立精神神経医療研究センターレクチャー
    松本直通
    国立精神神経医療研究センターユニバーサルホール2
  • 2024/6/18
    Prime Editor を活用した免疫疾患原因バリアントの同定 (Poster)
    日本ゲノム編集学会第9回大会
    人見祐基, 河野通大, 植野和子, 相葉佳洋, 長崎正朗, 徳永勝士, 石垣和慶, 中村 稔
    大阪
  • 2024/6/21
    「なおらない」から「なおる」脳神経内科へー神経・筋疾患の病態解明と分子標的治療、講演（口頭）
    Neurology Web Seminar
    戸田達史
    Web（国内）
  • 2024/6/29
    空間的オミックス解析による疾患の病態解明と臨床応用、口頭
    第67回日本腎臓学会学術総会 シンポジウム20「空間トランスクリプトーム：腎臓病理学の新たな地平を拓く」
    野村征太郎
    第11会場（パシフィコ横浜 ノース 4階 G414+G415）
  • 2024/6/30
    PAH Treatment Algorithm
    7th World Symposium on Pulmonary Hypertension
    Tamura Y
    Centre de Convencions Internacional de Barcelona (CCIB)
  • 2024/7/1
    「なおらない」から「なおる」へーゲノム科学にもとづく難病の解明と核酸医薬による分子標的治療、招待講演（口頭）
    第42回日本骨代謝学会学術集会
    戸田達史
    ホテルコレクティブ沖縄（国内）
  • 2024/7/8
    網羅的ゲノム解析および関連プロジェクトがもたらすゲノム医療への貢献と今後、特別講演
    浜松医科大学特別セミナー
    要 匡
    浜松
  • 2024/7/13
    肺高血圧の病態評価の基本とリハビリのポイント
    第30回日本心臓リハビリテーション学会学術集会
    田村雄一
    神戸国際展示場
  • 2024/7/14
    脳神経内科とは？、講演（口頭）
    パーキンソン病と脳・神経の病気について知るセミナーin宇都宮
    戸田達史
    ライトキューブ宇都宮（国内）
  • 2024/7/18
    心不全の治療戦略
    第30回日本遺伝子細胞治療学会学術集会
    野村征太郎
    パシフィコ横浜 会議センター
  • 2024/7/24
    横浜市立大学における全ゲノム解析から得られたVariantsの紹介（口頭）
    AMED難治性疾患実用化研究事業・難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と実践（新國土班）Zoom会議・Variant検討会第一回
    松本直通
    Zoom会議（国内）
  • 2024/7/28
    Introduction of GEGC: Systematic approach to tackle genetic eye diseases from diagnostic to therapeutics
    African Council of Ophthalmology
    Takeshi Iwata
    Kigali, Rwanda
  • 2024/8/2
    「なおらない」から「なおる」脳神経内科へ　神経疾患の病態解明と分子標的治療、講演（口頭）
    Neurology Up Date Seminar
    戸田達史
    旭川医療センター（国内）
  • 2024/8/9
    マルチオミックス×AIによる患者層別化とdeep phenotyping、シンポジウム
    第9回日本肺高血圧・肺循環学会学術集会 シンポジウム1「肺高血圧症領域のAIの進歩」
    田村雄一
    久留米シティプラザ
  • 2024/8/18
    明日からのデジタル医療プラットフォームと周辺環境 JASPEHRプロジェクト 研究利用可能な診療記録を目指して　口頭
    第24回日本糖尿病インフォマティクス学会年次学術集会
    美代賢吾
    国内
  • 2024/8/24
    デジタルによる変革ではなく変革のためのデジタル活用へ　口頭
    第28回日本看護管理学会学術集会
    美代賢吾
    国内
  • 2024/8/29
    循環器疾患の重症化を予防するためのワクチン開発研究
    AMED SCARDA ワクチン開発のための世界トップレベル研究開発拠点の形成事業 第3回サポート機関合同シンポジウム
    野村征太郎
    サーラシティ浜松
  • 2024/8/30
    看護の力。情報の力。口頭
    第25回日本医療情報学会看護学術大会
    美代賢吾
    国内
  • 2024/9/6
    Application of ScaleBio Single-Cell Transcriptomics Reveals Heterogeneity of Cardiomyocytes in HCM
    NGS EXPO 2025
    Seitaro Nomura
    大阪
  • 2024/9/7
    BEYOND EXOME: Current genomic approaches for unsolved rare diseases（Invited lecture・口頭）
    The 13th Conference of Birth Defect Prevention and Control of China
    Naomichi Matsumoto
    Guanzhou Oriental Guest House, Guangzhou, China（海外）
  • 2024/9/24
    Single-cell spatial omics analysis to develop precision cardiovascular medicine
    INSERM-RIKEN IMS Seminar
    Seitaro Nomura
    Paris Cardiovascular Research Center
  • 2024/9/26
    ゲノムワイド関連解析（GWAS）を用いた日本人原発性胆汁性胆管炎（PBC）感受性遺伝子の同定、講演、口頭
    第32回日本組織適合性学会
    人見祐基, 植野和子, 相葉佳洋, 西田奈央, 河野通大, 杉原実樹, 河合洋介, 川嶋実苗, Seik-Soon Khor, 石垣和慶, 長崎正朗, 徳永勝士, 中村 稔
    名古屋
  • 2024/9/28
    はじめての心不全研究 なぜ臨床研究・基礎研究が必要か
    日本心臓病学会2024 教育セッション
    野村征太郎
    仙台国際フォーラム
  • 2024/10/4
    HAM診療におけるバイオマーカーの最新トピックス、口頭
    第36回日本神経免疫学会学術集会
    山野嘉久
    国内
  • 2024/10/4
    Single-cell spatial omics analysis to develop precision cardiovascular medicine
    ISHR SEA 1st Symposium
    Seitaro Nomura
    Singapore
  • 2024/10/10
    Whole-genome sequencing analysis of IgG4-related disease in the Japanese population（口頭）
    日本人類遺伝学会 第69回大会
    Zhang Y., Iwasaki T., Kawaguchi T., Yamaguchi I., Takahashi M., Kawaguchi S., Nagasaki M., Matsuda F.（for the Japanese Research Group of IgG4-Related Disease）
    国内
  • 2024/10/10
    Single-cell and spatial omics analysis to develop cardiovascular precision medicine
    The 69th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics ? Expanding World of Spatial Analysis
    Seitaro Nomura
    Grand Mercure Sapporo Odori Park
  • 2024/10/10-2024/10/12
    A genetic and functional analyses in a girl with Menkes disease caused by skewed X-chromosome inactivation、口頭
    日本人類遺伝学会第69回大会
    Naoko Yano, Takeshi Yoshida, Satoshi Kajimoto, Taisei Kayaki, Kinuko Nishikawa, Kengo Kora, Saeko Sasaki, Atsushi Yokoyama, Chie Fujisawa, Yasuhiro Sato, Tadashi Kaname, Hiroko Kodama, Junko Takita
  • 2024/10/11-2024/10/13
    Proteogenomic diagnosis for inherited bone marrow failure syndrome、口頭
    第86回日本血液学会学術集会
    村松秀城
    京都市
  • 2024/10/11
    Towards global data sharing from Japan
    ASHG-ESHG-JSHG Joint Symposium
    Tokunaga K
    札幌
  • 2024/10/11
    Initiative on rare and Undiagnosed Diseases (IRUD) enters a new stage
    日本人類遺伝学会第69回大会シンポジウム
    水澤英洋
    グランドメルキュール札幌大通公園　札幌
  • 2024/10/11
    Genetic testing-based treatment strategy and research development for cardiomyopathy and heart failure
    日本人類遺伝学会 第69回大会 シンポジウム10
    Seitaro Nomura
    Grand Mercure Sapporo Odori Park
  • 2024/10/12
    希少疾患ゲノム解析の現在と未来、理事長講演（口頭）
    日本人類遺伝学会 第69回大会
    松本直通
    札幌（グランドメルキュール札幌大通公園・国内）
  • 2024/10/12
    Genome sequencing narrows the diagnostic gap of undiagnosed diseases with inconclusive results through exome sequencing.（口頭）
    日本人類遺伝学会 第69回大会
    Yosuke Nishio, Yuka Murofushi, Seiji Mizuno, Hiromi Nyuzuki, Tomomi Nakamura, Hidefumi Tonoki, Mie Inaba, Takahiro Yonekawa, Hideki Muramatsu, Aki Ishikawa, Taichi Oso1, Yuka Nakazawa, Yasuyoshi Oka, Takeshi Ikeuchi, Akihiro Sakurai, Tomohiko Ichikawa, Takahiro Yamada, Shinji Saitoh, Yoshiyuki Takahashi, Tomoo Ogi
    国内
  • 2024/10/12
    特別講演：眼疾患に対する遺伝学的研究の変遷、現状と展望
    71回日本臨床視覚電気生理学会
    岩田岳
    東京
  • 2024/10/12
    希少疾患ゲノム解析の現在と未来、理事長講演、口頭
    日本人類遺伝学会 第69回大会
    松本直通
    グランドメルキュール札幌大通公園・札幌
  • 2024/10/12
    HTLV-1の病態と感染予防、口頭
    第28回日本神経感染症学会総会・学術大会
    山野嘉久
    国内
  • 2024/10/12
    Identification of PTPN2 as a susceptibility locus for primary biliary cholangitis by genome-wide association study、口頭
    日本人類遺伝学会第69回大会
    人見祐基, 植野和子, 相葉佳洋, 西田奈央, 河野通大, 杉原実樹, 河合洋介, 川嶋実苗, Seik-Soon Khor, 石垣和慶, 長崎正朗, 徳永勝士, 中村 稔
    札幌
  • 2024/10/13
    全ゲノム解析による遺伝性網膜ジストロフィ―の原因変異探索
    71回日本臨床視覚電気生理学会
    須賀晶子、岩田岳
    東京
  • 2024/10/16
    神経筋疾患の診断・治療と研究の現状と展望、講演（口頭）
    第10回宮城神経筋疾患学術講演会
    戸田達史
    TKP仙台西口ビジネスセンター（国内）
  • 2024/10/20
    Global collaborative research for rare genetic eye diseases
    International Society for Eye Research (ISER)
    Takeshi Iwata
    Buenos Aires, Argentina
  • 2024/10/21
    基礎と臨床を融合した心不全精密医療の開発
    Scientific Academy of Cardiology in Sakurayama (SACAS) 2024 Autumn
    野村征太郎
    田辺三菱製薬 東海北陸支店 会議室
  • 2024/10/22
    Single-cell and spatial omics analysis to develop cardiovascular precision medicine
    JCRA online seminar
    Seitaro Nomura
    オンライン
  • 2024/10/23-2024/10/27
    Prion disease features in Japan based on the national surveillance from 1999 to 2024 (poster)
    Prion24 International Conference
    Tsukamoto T, Kosami K, Ae R, Hamaguchi T, Sanjo N, Sato K, Kitamoto T, Takao M, Yamada M, Mizusawa H and Prion Disease Surveillance Committee in Japan
    Nanchang, China
  • 2024/10/23-2024/10/27
    Medical Research Council Prion Rating Scale (MRC scale) scores of the Natural History Study by the Japanese Consortium of Prion disease (JACOP NHS) (poster)
    Prion24 International Conference
    Osada T, Ohira M, Kimura H, Sano T, Tsukamoto T, Takao M, Mizusawa H
    Nanchang, China
  • 2024/10/23-2024/10/27
    Characterization of Age-Related Pathology in Prion Disease: Insights from a Japanese Autopsy Series (poster)
    Prion24 International Conference
    Sano T, Yagira K, Osada T, Tsukamoto T, Yamazaki A, Usukura E, Wakabayashi R, Kitamoto T, Mizusawa H, Takao M
    Nanchang, China
  • 2024/10/24
    AIを活用したトランスレーショナルリサーチの開発から社会実装まで一気通貫、特別講演2
    第65回日本脈管学会学術集会
    田村雄一
    都市センターホテル
  • 2024/10/26
    医療DXの現在地と進むべき方向　口頭
    日本歯科放射線学会秋季大会
    美代賢吾
    国内
  • 2024/10/30
    難病が治る時代を迎えて -ゲノム治療と希少・未診断疾患イニシアチブ- (IRUD)
    水澤英洋
    東京都医科学総合研究所
  • 2024/10/31
    神経筋難病の最新治療、講演（口頭）
    web講演会
    戸田達史
    北海道医療センター（国内）
  • 2024/11/2
    Cct2 複合ヘテロマウスの作製とレーベル黒内障の病態解析
    Retina Research Meeting (RRM)
    須賀晶子、峯岸ゆり子、植田幸嗣、岩田岳
    東京
  • 2024/11/2
    ゲノム・オミックス解析による心不全精密医療の発展
    第30回北海道カルディアックセミナー
    野村征太郎
    札幌興銀ビル3F
  • 2024/11/5-2024/11/9
    Genetic epidemiology and clinical characteristics of patients with mutations in CACNA1G (SCA42) based on J-CAT study(poster)
    The ASHG (American Society of Human Genetics) 2024 Annual Meeting
    Hama Y, Date H, Takahashi Y, Mizusawa H, J-CAT (Japan Consortium of Ataxias)
    Denver, USA
  • 2024/11/5-2024/11/9
    Accuracy of rare diseases inference in generative AI (ChatGPT3.5): comparison with in-house AI diagnostic supporting system. (Poster)
    ASHG2024
    Kaname T, Yanagi K, Igarashi A, Iida T, Aoki T, Yamamori M, Naritomi K, Matsubara Y
    Denver, CO, USA
  • 2024/11/5-2024/11/9
    Analysis of a novel complex structural abnormality of the FLNA gene in a patient with periventricular nodular heterotopia and thrombocytopenia using HiFi read sequencing. (Poster)
    ASHG2024
    Yanagi K, Yamamori M, Sakamoto A, Uchiyama T, Kunishima S, Hasegawa D, Kawaba D, Kobayashi A, Tamura A, Igarashi A, Matsubara Y, Ishiguro A, Kaname T
    Denver, CO, USA
  • 2024/11/5-2024/11/9
    A novel variant in CLN5 of Japanese girl with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Poster)
    ASHG2024
    Nishi E, Yanagi K, Kawato K, Okamoto N, Yanagihara K, Kaname T
    Denver, CO, USA
  • 2024/11/5-2024/11/9
    mplex chromosome rearrangement including 7q21.3 in a patient with split hand/foot malformation. (Poster)
    ASHG2024
    Enomoto Y, Yanagi K, Yamamori M, Naritomi K, Kaname T
    Denver, CO, USA
  • 2024/11/5-2024/11/9
    Clinical features of HNRNP-related disorders (Poster)
    ASHG2024
    Okamoto N, Nishi E, Yanagi K, Kaname T
    Denver, CO, USA
  • 2024/11/6
    心臓疾患における細胞間相互作用と臓器リモデリング
    第97回日本生化学会大会 1S11m「異常細胞の認識と排除」
    野村征太郎
    パシフィコ横浜ノース
  • 2024/11/7
    Registry’s role in ALS clinical trials and therapeutic development.シンポジウム,口頭
    第42回日本神経治療学会
    Naoki Atsuta, Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Gen Sobue
    国内
  • 2024/11/7
    Single-cell spatial omics analysis to develop precision cardiovascular medicine
    The 2024 Cold Spring Harbor Asia Conference Awaji Japan FRONTIERS IN SINGLE CELL GENOMICS
    Seitaro Nomura
    Awaji Yumebutai Conference Center
  • 2024/11/8
    Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese (Poster)
    American Society of Human Genetics 2024 Annual Meeting
    Naomichi Matsumoto, Atsushi Fujita, Sachiko Ohori
    Colorado Convention Center
  • 2024/11/9
    世界のALSコンソーシアムの現状と我が国の関わり（口頭）
    第42回日本神経治療学会
    熱田直樹, 中村亮一, 藤内玄規, 祖父江元
    国内
  • 2024/11/9
    ロングリードシークエンサーによる包括的HTLV-1プロウィルス解析法の構築
    第10回日本HTLV-1学会学術集会
    荒谷聡子, 佐藤知雄, 中島誠, 新谷奈津美, 八木下尚子, Martin Frith, 三橋里美, 山野嘉久
    国内
  • 2024/11/9
    HAMの病態理解に基づく新たな治療薬の展望、口頭
    第10回日本HTLV-1学会学術集会
    山野嘉久
    国内
  • 2024/11/10
    HAM 神経障害因子 RGMa の HTLV-1 による発現制御機構の解析、講演
    第10回日本HTLV-1学会学術集会
    新谷奈津美、山岸誠、中島誠、荒谷聡子、堀部恵梨佳、八木下尚子、内丸薫、佐藤知雄、山野嘉久.
    国内
  • 2024/11/10
    HAM 患者脳脊髄液細胞のシングルセルトランスクリプトームによる感染細胞特異的分子標的の探索、口頭
    第10回日本HTLV-1学会学術集会
    中島誠、荒谷聡子、菅田謙治、新谷奈津美、八木下尚子、佐藤知雄、佐藤賢文、山野嘉久
    国内
  • 2024/11/12-2024/11/15
    Cerebellar mono-system atrophy in the early stage of multiple system atrophy: a study using data from the Japan Consortium for Ataxias (poster)
    International Congress for Ataxia Research 2024
    Sugiyama A, Hirano S, Takahashi Y, Mizusawa H, Kuwahara S
    London, UK
  • 2024/11/12-2024/11/15
    Significance of 20 or fewer CAG repeats in CACNA1A in ataxia(poster)
    International Congress for Ataxia Research 2024
    Hatano Y, Ishihara T, Hirokawa S, Date H, Takahashi Y, Mizusawa H, Onodera O
    London, UK
  • 2024/11/12-2024/11/15
    Prospective natural history study of SCD patients in Japan using the Japanese version of FARS-ADL (Friedreich’s Ataxia Rating Scale ? Activities of Daily Living) (poster)
    International Congress for Ataxia Research 2024
    Oda S, Mizusawa H, Takahashi Y
    London, UK
  • 2024/11/12-2024/11/15
    Adaptability index of Prism Adaptability Test stably evaluates disease conditions of cerebellar degenerations in clinical environment (poster)
    International Congress for Ataxia Research 2024
    Honda T, Bando K, Ishikawa K, Shirai S, Yabe I, Ishihara T, Onodera O, Higashiyama Y, Tanaka F, Kishimoto Y, Katsuno M, Shimizu T, Hanajima R, Takahashi Y, Mizusawa H
    London, UK
  • 2024/11/12-2024/11/15
    Subcellular localization and ER-mediated cytotoxic function of α1A and α1ACT in spinocerebellar ataxia type 6 (Poster)
    International Congress for Ataxia Research 2024
    Wang D; Shimizu S; Ishikawa K; Mizusawa H; Watase K; Honda S; Shin M.K.
    London, UK
  • 2024/11/14
    「なおらない」から「なおる」へ　ゲノム科学にもとづく難病の解明と核酸医薬による分子標的治療と治験、講演（口頭）
    戸田達史
    東大病院研究棟B2階（国内）
  • 2024/11/23
    Plasma-based biomarkers for risk and progression of Parkinson’s disease、口頭
    7th TIC-PDMD
    Toda T
    Taipei（海外）
  • 2024/11/23
    産官学で取り組む診療記録からの情報収集：JASPEHR Project　口頭
    第44回医療情報学連合大会
    美代賢吾
    国内
  • 2024/11/24
    Neuromodulation of transcranial focus ultrasound where do we stand and how can we go from here?、口頭
    7th TIC-PDMD
    Toda T
    Taipei（海外）
  • 2024/11/27
    新時代マルチオミクス生命科学によるDNAライフサイクルの理解（DNA損傷と生命）
    分子生物学会シンポジウム1AS-11
    野村征太郎
    福岡国際会議場 第11会場
  • 2024/12/4
    Identification of PTPN2 as a population-specific susceptibility locus for primary biliary cholangitis through genome-wide association study、講演
    第53回日本免疫学会学術集会（ワークショップ）
    Hitomi Y, Aiba Y, Ishigaki K, Nakamura M
    長崎
  • 2024/12/5
    Long Read Genomics Analyses for Rare Genetic Diseases(Invited lecture)（口頭）
    2024 International Joint Conference with KSMGG & EAUHGS
    Naomichi Matsumoto
    The K Hotel, Seoul, Korea（海外）
  • 2024/12/5
    原発性胆汁性胆管炎の末梢血における網羅的遺伝子発現解析、講演、口頭
    第61回日本消化器免疫学会総会
    相葉佳洋, 植野和子, 人見祐基, 杉 和洋, 河野博孝, 長沼 篤, 万波智彦, 岩本 諭, 古田 清, 廣岡可奈, 小森敦正, 中村 稔
    長崎
  • 2024/12/8
    中尾一和賞 循環器学における精密医療の発展
    第28回日本心血管内分泌代謝学会学術総会
    野村征太郎
    九州大学医学部百年講堂
  • 2024/12/8
    血液プロテオーム解析による心血管疾患の病態解明
    CVMW2024 心血管代謝週間 ランチョンセミナー6 第3会場
    野村征太郎
    ステーションコンファレンス東京
  • 2024/12/12-2024/12/15
    Non-SCA6 cerebellar ataxia with CACNA1A pathological variant ? from J-CAT study (poster)
    International Congress for Ataxia Research 2024
    Hama Y, Date H, Takahashi T, Mizusawa H, J-CAT (Japan Consortium of Ataxias)
    London, UK
  • 2024/12/12
    横浜市立大学における2023年度IRUD研究活動、「第4期IRUD解析センターの活動報告」（口頭）
    IRUD班会議
    松本直通
    JA共済ビル カンファレンスホール（東京・国内）
  • 2024/12/12
    ヒト心不全における心筋DNA損傷の病的意義の解明とその制御
    AMED革新的先端研究開発支援事業ステップタイプ（FORCE）進捗報告会
    小室一成
    TKPガーデンシティPREMIUM仙台西口
  • 2024/12/14
    難病のロングリードジェノミクス、特別講演（口頭）
    第10回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
    松本直通
    虎ノ門ヒルズフォーラム（東京・国内）
  • 2024/12/14
    ゲノムでわかる周産期・新生児期の希少疾患、特別講演
    第17回埼玉県新生児医療懇話会
    要 匡
    埼玉
  • 2024/12/23
    日本における大規模全ゲノム解析と疾患関連バリアントデータベース
    金沢大学医薬保健研究域附属サピエンス進化医学研究センター　第1回公開シンポジウム
    徳永勝士
    金沢
  • 2025/1/29
    レトロウイルスによる脊髄の慢性炎症性疾患：HTLV-1関連脊髄症（HAM）の病態解明に基づく創薬への挑戦、口頭
    IC2NEMO
    山野嘉久
    国内
  • 2025/2/1
    難病解決に向けたゲノム解析の取り組み、研究会・研究報告（口頭）
    「ゲノム医療の法的基盤整備に向けた他分野横断的研究」研究会
    松本直通
    東京大学 弥生総合研究棟Y505（国内）
  • 2025/2/8
    ALSの分子遺伝学～ゲノム医療の進歩により10年後にはどのように神経疾患では医療が変化しているか～、講演（口頭）
    ALS Frontier Seminar
    戸田達史
    有明セントラルタワーホール＆カンファレンスホールB（国内）
  • 2025/2/9
    「なおらない」から「なおる」脳神経内科へ神経疾患の病態解明と核酸医薬による分子標的治療ー、講演（口頭）
    第5回奈良県立医科大学脳神経内科学講座同門会総会
    戸田達史
    グランドメルキュール奈良橿原（国内）
  • 2025/2/15
    先天性免疫異常症の診断率向上を目指して、口頭
    第8回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
    岡田 賢
    国内
  • 2025/2/15
    未解析NGSデータの二次利用の一般化、口頭
    第8回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
    岡田 賢
    国内
  • 2025/2/27
    特別講演「難病の克服へ -ゲノム医療から-」
    公益財団法人薬力学研究会
    水澤英洋
    お茶の水医学会館　東京
  • 2025/2/28
    Current Research Status of the Japan Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)、 (Video)
    Rare Diseases International Symposium in Korea
    Mizusawa H
    Seoul
  • 2025/3/12
    希少遺伝性疾患ゲノム解析における最近の取り組み（口頭）
    順天堂大学 難病・遺伝医学セミナー
    松本直通
    順天堂大学（東京・国内）
  • 2025/3/18
    Vaccine development research to prevent cardiovascular diseases
    The 2nd Joint Symposium of AMED SCARDA Japan Initiative for World-leading Vaccine Research and Development Centers
    Seitaro Nomura
    Kobe International Conference Center
  • 2025/3/24
    ライフサイクルを支えるゲノム持続可能性の統合的理解
    日本循環器学会 未来開拓型医師臨床・基礎研究助成 報告会
    野村征太郎
  • 2025/3/28
    日本の循環器基礎研究の課題と将来展望について
    日本循環器学会 ホットトピック2 ISHR World Congress 2025
    野村征太郎
    パシフィコ横浜
  • 2025/3/29
    シングルセル解析による循環器精密医療の発展
    日本心臓財団佐藤賞記念講演
    野村征太郎
    パシフィコ横浜
  • 2025/3/29
    Genetic testing-based treatment strategy and research development for cardiomyopathy
    日本循環器学会 シンポジウム15
    Seitaro Nomura
    パシフィコ横浜
  • 2024/9/1
    精度管理された臨床遺伝学的検査と全国規模心血管疾患ゲノムレジストリ研究の連携によるゲノム医療の推進 / Advancing Genomic Medicine through Clinical Genetic Testing and Nationwide Genomics Study、口頭
    第28回日本心不全学会学術集会
    宮下洋平、朝野仁裕
    国内
  • 2024/5/30
    「なおらない」から「なおる」脳神経内科へー神経疾患の病態解明と分子標的治療、大会長講演（口頭）
    第65回日本神経学会
    戸田達史
    東京国際フォーラム（国内）
  • 2025/1/17-2025/1/18
    Bone marrow failure and TP53 activating mutations、口頭
    1st Asian Bone Marrow Failure Syndrome Symposium
    Etsuro Ito
    Seoul, Korea
  • 2025/3/27-2025/3/29
    Advances in the genetics of Down syndrome-related myeloid leukemias、口頭
    2025 Korean Society of Hematology International Conference & 66th Annual Meeting (ICKSH 2025)
    Etsuro Ito
    Seoul, Korea